La genética es una disciplina fascinante que nos ayuda a entender cómo se transmiten las características físicas y biológicas de los padres a sus hijos. En este ámbito, el término “cual es el carácter recesivo” se relaciona con los alelos que no se manifiestan en el fenotipo de aquel que los posee, pero pueden manifestarse en su descendencia.
Los alelos y la herencia genética
Para comprender qué es el carácter recesivo, primero debemos entender qué son los alelos. Los alelos son los genes de un par que se sitúan en el mismo espacio en los cromosomas que son homólogos. Las personas heredan dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, de cada progenitor.
En el caso de un rasgo recesivo, los alelos del gen que genera el rasgo son iguales y ambos alelos (recesivos) deben estar presentes para que el rasgo se exprese. Un alelo no produce un rasgo cuando hay una sola copia presente. Existe un rasgo opuesto al recesivo, el rasgo dominante, que requiere que esté presente solo uno de los dos alelos para expresar el rasgo.
La dominancia genética es la relación entre los alelos que forman parte de un gen determinado, en la cual uno enmascara la expresión de otro en una posición fija dentro del cromosoma. Si los homocigóticos presentan diferentes formas para una característica en particular y los heterocigóticos son iguales al fenotipo de los homocigóticos, se dice que el alelo dominante domina sobre el recesivo.
Patrón autosómico recesivo
El patrón autosómico recesivo es un patrón de herencia clásico o mendeliano que no presenta dominancia genética. En este patrón, el alelo recesivo se codifica en un gen que se halla en uno de los cromosomas o autosomas que no determinan el sexo y no se manifiesta si lo acompaña uno dominante. Es importante que el descendiente herede el gen de ambos padres para que se exprese la característica en cuestión. Las enfermedades autosómicas recesivas se heredan cuando la persona ha recibido el alelo anormal de sus dos progenitores.
Fue el monje austríaco Gregor Johann Mendel, considerado el padre de la genética, quien realizó investigaciones analíticas sobre la transmisión de caracteres entre organismos parentales y su descendencia en el siglo XIX. Mendel realizó experimentos con guisantes para estudiar cómo se transmiten los rasgos de los individuos parentales a sus descendientes. Los rasgos estudiados fueron la forma de la semilla, su color, el color de las flores, el color de la vaina y la forma de esta.
Las leyes de Mendel
Mendel estableció tres leyes que rigen la transmisión de caracteres entre generaciones, vigentes todavía hoy. Los caracteres se transmiten gracias a los genes, que son segmentos de ADN que codifican proteínas. Los rasgos de un individuo dependen de sus genes, que se transmiten de padres a hijos. Un rasgo puede no estar presente en una generación pero sí en las siguientes debido a que existen unos genes que se expresan más que otros.
Un gen puede tener varias formas alternativas o alelos, cada uno con una secuencia diferente de ADN y que expresa el mismo rasgo de forma diferente. Algunos alelos se expresan con mayor “intensidad” que otros, enmascarando su presencia. Los genes que se expresan con mayor intensidad se denominan dominantes y los que no se expresan en presencia de un alelo dominante se consideran recesivos. Existen distintos grados de dominancia y pueden darse casos de “vinculación” en la transmisión de caracteres.
La genética del cáncer humano
Además de sus aplicaciones en el estudio de la herencia biológica, la genética también ha sido fundamental en el estudio del cáncer humano. El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) cuenta con diversos programas de investigación en genética del cáncer humano. Los autores del artículo son Javier Benítez, Anna Gonzalez-Neira, Núria Malats, Ana Osorio, Mercedes Robledo, Sandra Rodríguez y Miguel Urioste, quienes pertenecen a distintos grupos y programas de investigación del CNIO que abordan diversos aspectos relacionados con la genética y epidemiología del cáncer humano.
El programa de Genética del Cáncer Humano del CNIO está dirigido por Javier Benítez. El artículo menciona la investigación en cáncer endocrino hereditario que dirige Mercedes Robledo y un grupo de investigación en citogenética molecular liderado por Sandra Rodríguez. Miguel Urioste, por su parte, dirige la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO.
Conclusiones
En resumen, el carácter recesivo se refiere a los alelos que no se manifiestan en el fenotipo de aquel que los posee, pero pueden manifestarse en su descendencia en patrones de herencia recesiva. Esto ocurre cuando los alelos del gen que genera el rasgo son iguales y ambos alelos (recesivos) deben estar presentes para que el rasgo se exprese. La genética es una disciplina fascinante que nos permite entender cómo se transmiten las características físicas y biológicas de los padres a sus hijos, tanto en la expresión de rasgos como en la posible herencia de enfermedades.
Los experimentos de Mendel hace casi dos siglos sentaron las bases del estudio de la genética que hoy en día nos permite saber cuál es el carácter recesivo. La genética también ha sido fundamental en el estudio y tratamiento del cáncer humano, que sigue siendo uno de los mayores retos en el ámbito médico y de investigación.
